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Aconselhamento genético pré-concecional

Quando um casal começa a programar uma gravidez, uma das preocupações que pode surgir é a possibilidade de repetição de problemas observados em familiares. Estes problemas podem ser muito variados, mas os que geram habitualmente maior ansiedade são os casos de crianças com atraso do desenvolvimento psicomotor/atraso mental e/ou malformações.

Nestas circunstâncias, o aconselhamento genético pode ajudar a determinar se a situação tem uma etiologia genética, qual o modelo de hereditariedade que se lhe aplica e qual o risco para a descendência desse casal.

O primeiro passo é fazer uma história familiar detalhada e obter toda a informação disponível sobre os familiares afetados. Em alguns casos, o diagnóstico do problema é claro, mas muitas vezes isso não acontece. Nessa altura, pode ser útil analisar fotografias desses familiares, ou mesmo observá-los em consulta, e até realizar mais alguns exames para tentar encontrar a causa do problema. Quando o diagnóstico é conhecido, o risco de repetição pode ser determinado com exatidão. Caso contrário, habitualmente é possível calcular um risco empírico. Quando o risco é baixo, o casal pode ser tranquilizado e não estão indicadas atitudes especiais em relação a uma gravidez. Quando o risco não é baixo, o passo seguinte é saber se existem opções de prevenção da situação e/ou se pode ser diagnosticada precocemente durante a gravidez.

Por vezes existe a possibilidade de diagnóstico pré-natal ecográfico, noutros pode ser necessária a realização de um exame invasivo (biópsia das vilosidades ou amniocentese). Infelizmente, nem sempre é possível oferecer diagnóstico pré-natal para a situação familiar.