Aconselhamento genético pré-natal

O aconselhamento genético pré-natal pode ser necessário quando há questões relativas à história familiar que só se colocam já durante a gravidez. 

Estes problemas podem ser muito variados, mas os que geram habitualmente maior ansiedade são os casos de crianças com atraso do desenvolvimento psicomotor/atraso mental e/ou malformações.

Também um casal sem risco prévio acrescido, ou só com um aumento de risco associado à idade materna, pode recorrer a aconselhamento genético pré-natal quando, por exemplo, ocorrem:

  • Achados ecográficos anómalos. Nestes casos o geneticista colabora com os restantes membros da equipa envolvida na vigilância da gravidez para tentar determinar a causa, gravidade e prognóstico associados ao problema identificado, bem como para propor as medidas de vigilância ecográfica e/ou investigação etiológica mais apropriadas.
  • Alterações cromossómicas identificadas no âmbito do programa regular de rastreio e diagnóstico pré-natal de anomalias cromossómicas. Nestes casos, o geneticista ajuda a esclarecer o achado, nomeadamente em termos do quadro clínico que lhe está associado, em particular qual a sua gravidade e prognóstico, bem como a causa da alteração e respetivo risco de repetição em futuras gestações.