Cancro colorretal e risco familiar

O cancro do cólon e reto é o terceiro tipo de cancro mais frequente, tanto em homens como em mulheres. Estima-se que a probabilidade de vir a ter cancro do cólon e reto ao longo da vida seja de 1 em 25 nos homens e de 1 em 30 nas mulheres.

Os adenomas (pólipos adenomatosos) são considerados a lesão precursora primária da maioria dos cancros do cólon e reto. Os pólipos podem ser detetados e, eventualmente, removidos através de técnicas endoscópicas, tendo sido demonstrado que este procedimento reduz a incidência deste cancro.

Cerca de 75% dos cancros do cólon e reto são esporádicos. Nos restantes 25%, a história familiar sugere um contributo genético, exposições ambientais comuns aos membros da família, ou ambos. Os aspetos mais significativos da história familiar incluem a existência de vários familiares afetados, sobretudo quando familiares em primeiro grau, bem como o diagnóstico de cancro em idades jovens (menos de 50 anos).

Em cerca de 5% dos casos, o aumento de suscetibilidade é conferido pela presença de mutações em genes predisponentes. Nalguns destes síndromes, ocorre um aumento significativo da predisposição para formar adenomas cólicos, os quais podem chegar a ser centenas a milhares. Noutros síndromes, os adenomas cólicos não são numerosos, mas a probabilidade e rapidez da evolução para cancro é maior. Adicionalmente, mutações nestes genes podem associar-se a um aumento de risco também para outros tumores.

Nos casos raros em que a história pessoal e familiar sugere um síndrome de cancro hereditário do cólon e reto, justifica-se a realização de estudos genéticos (e outros) específicos. Contudo, a maioria dos casos de agregação familiar, não correspondem a síndromes hereditários. Nessas famílias, é provável que fatores de risco genéticos atuem cumulativamente em combinação com fatores não genéticos. A maioria destes fatores não é conhecida e não pode ser investigada diretamente. Contudo, a avaliação da história familiar permite calcular para cada indivíduo um risco empírico de vir a desenvolver cancro do cólon e reto. Indivíduos com um risco aumentado têm indicação para vigilância colonoscópica mais precoce e/ou mais intensiva do que a população em gera