Diagnóstico Precoce ou Teste do Pezinho

O que é e porque deve ser feito o teste do pezinho?

O diagnóstico precoce, ou teste do pezinho, é um teste de rastreio de doenças metabólicas. Algumas das doenças que é possível identificar através do teste do pezinho nem sempre têm manifestações visíveis no recém-nascido, mas podem provocar problemas físicos, debilidade mental e eventualmente a morte, quando não são diagnosticadas e tratadas precocemente.

Entre as doenças que é possível diagnosticar através do teste do pezinho incluem-se a fenilcetonúria, a leucinose, a citrulinemia, as tirosinemias de tipo I e II, a acidúria arginino-succínica, as acidúrias orgânicas, alterações da beta-oxidação dos lípidos e o hipotiroidismo congénito.

Como, quando e onde é feito o teste do pezinho?

O teste do pezinho é realizado com uma amostra de sangue obtida através de uma picada no calcanhar do bebé. A colheita de sangue do bebé para o teste do pezinho é realizada nas maternidades, hospitais e centro de saúde.

O teste do pezinho deve ser feito em todos os recém-nascidos, entre o terceiro e o sexto dia de vida. O teste do pezinho não é de realização obrigatório, mas é um programa que abrange todos os recém-nascidos, é gratuito e pode ter benefícios substanciais para o bebé e para a sua família quando são detetados quaisquer problemas.

Quando e como se conhecem os resultados do teste do pezinho?

Os pais só são contactados diretamente pelo Instituto de Genética Médica no caso dos resultados não serem normais, ou quando há necessidade de repetir o teste. Este contacto é realizado em média aos 12 a 13 dias de vida do bebé. Caso seja necessário repetir o teste é muito importante que o façam o mais rapidamente possível.

Os resultados normais podem ser consultados na internet, em www.diagnosticoprecoce.org, cerca de quatro semanas depois da colheita da amostra, usando um código que é fornecido quando da colheita da amostra de sangue. Também, em caso de dúvida, os pais podem contactar o Instituto de Genética Médica através do endereço eletrónico pe@diagnosticoprecoce.org.