Exames de Diagnóstico Neonatal

No Hospital da Luz Lisboa realizam-se os seguintes exames neonatais:

  • Diagnóstico Precoce ou Teste do Pezinho

    O que é e porque deve ser feito o teste do pezinho?

    O diagnóstico precoce, ou teste do pezinho, é um teste de rastreio de doenças metabólicas. Algumas das doenças que é possível identificar através do teste do pezinho nem sempre têm manifestações visíveis no recém-nascido, mas podem provocar problemas físicos, debilidade mental e eventualmente a morte, quando não são diagnosticadas e tratadas precocemente.

    Entre as doenças que é possível diagnosticar através do teste do pezinho incluem-se a fenilcetonúria, a leucinose, a citrulinemia, as tirosinemias de tipo I e II, a acidúria arginino-succínica, as acidúrias orgânicas, alterações da beta-oxidação dos lípidos e o hipotiroidismo congénito.

    Como, quando e onde é feito o teste do pezinho?

    O teste do pezinho é realizado com uma amostra de sangue obtida através de uma picada no calcanhar do bebé. A colheita de sangue do bebé para o teste do pezinho é realizada nas maternidades, hospitais e centro de saúde.

    O teste do pezinho deve ser feito em todos os recém-nascidos, entre o terceiro e o sexto dia de vida. O teste do pezinho não é de realização obrigatório, mas é um programa que abrange todos os recém-nascidos, é gratuito e pode ter benefícios substanciais para o bebé e para a sua família quando são detetados quaisquer problemas.

    Os bebés nascidos no Hospital da Luz Lisboa, que ainda estejam na Maternidade ao terceiro dia de vida, podem realizar a colheita antes de terem alta. Todos os outros bebés, nascidos ou não na Maternidade do Hospital da Luz Lisboa, podem realizar a colheita de sangue para o teste através da Consulta de Pediatria. A amostra de sangue do bebé é depois enviada para o Laboratório Nacional de Rastreio, no Instituto de Genética Médica, que realiza as análises necessárias. 

    Quando e como se conhecem os resultados do teste do pezinho?

    Os pais só são contactados diretamente pelo Instituto de Genética Médica no caso dos resultados não serem normais, ou quando há necessidade de repetir o teste. Este contacto é realizado em média aos 12 a 13 dias de vida do bebé. Caso seja necessário repetir o teste é muito importante que o façam o mais rapidamente possível.

    Os resultados normais podem ser consultados na internet, em www.diagnosticoprecoce.org, cerca de quatro semanas depois da colheita da amostra, usando um código que é fornecido quando da colheita da amostra de sangue. Também, em caso de dúvida, os pais podem contactar o Instituto de Genética Médica através do endereço eletrónico pe@diagnosticoprecoce.org.

  • Rastreio Auditivo Neonatal

    Qual o objetivo e porque deve ser feito o rastreio auditivo neonatal?

    O rastreio auditivo neonatal tem como objetivo a deteção precoce de défices auditivos, de modo a permitir um diagnóstico e intervenção atempados que possibilitem reduzir ou eliminar as consequências possíveis desses défices. A incidência de perda auditiva bilateral (estimada em 0,1 a 0,3% e em 2 a 4% dos recém-nascidos saudáveis e de risco, respetivamente), o impacto da audição no desenvolvimento da criança, nomeadamente na aquisição da linguagem e no desenvolvimento cognitivo e emocional, e ainda o facto de uma intervenção precoce ter um papel determinante no prognóstico, justificam a realização do rastreio auditivo neonatal.

    Quando deve ser feito o rastreio auditivo neonatal?

    O rastreio auditivo neonatal deve ser feito em todos os recém-nascidos antes da saída da maternidade ou, no máximo, até aos 30 dias de vida. Desta forma será possível completar o diagnóstico antes dos 3 meses de idade e iniciar a intervenção necessária até aos 6 meses de idade.

    Como é feito o rastreio auditivo neonatal?

    No Hospital da Luz Lisboa, o rastreio auditivo neonatal é feito através do método das Otoemissões Acústicas (OEA). As otoemissões acústicas são sons produzidos por células do ouvido interno que na maioria das patologias associadas à surdez infantil têm a sua funcionalidade comprometida. O método das otoemissões acústicas é simples de realizar, rápido e não doloroso. É colocado um tampão nos ouvidos do bebé através do qual são enviados sons e que possui um microfone que regista as respostas (otoemissões acústicas) aos sons emitidos. No bebé com défice auditivo não se obtêm otoemissões acústicas. Quando o teste de rastreio identifica um défice auditivo, torna-se necessária uma avaliação mais detalhada, sendo o bebé referenciado para uma consulta de otorrinolaringologia.

    O que fazer aos bebés de risco com rastreio auditivo neonatal normal?

    Mesmo quando o resultado do rastreio auditivo neonatal é normal, as crianças de risco devem ser seguidas até à idade de aquisição de linguagem (cerca dos dois anos de idade). Consideram-se como grupos de risco os recém-nascidos com história familiar de deficiência auditiva, infeções congénitas (sífilis, toxoplasmose, rubéola, citomegalovirus, herpes), anomalias crânio-faciais, peso corporal baixo (inferior a 1.5 kg), icterícia com valores de bilirrubina elevados, meningite bacteriana, asfixia ao nascimento e necessidade de ventilação mecânica durante 5 dias ou mais.

  • Ecografia Transfontanelar

    O que é uma ecografia transfontanelar?

    A ecografia transfontanelar ou ecografia cerebral é um exame que desempenha um papel importante no diagnóstico e na caracterização de lesões cerebrais do recém-nascido (p. ex. hemorragia, dilatação ventricular, leucomalácia, malformações, entre outras) e na previsão de alterações do desenvolvimento neurológico a longo prazo, associadas a essas lesões.

    Pela sua inocuidade e facilidade de execução e pela possibilidade de realização de exames seriados para avaliar a evolução das lesões cerebrais, a ecografia transfontanelar é considerada um método de eleição na avaliação do recém-nascido de risco, sendo mesmo, na maioria dos casos, o único método necessário.

    A ecografia transfontanelar é um exame indolor, de execução simples, que pode ser realizado nas circunstâncias em que o bebé se sente confortável e tranquilo, como quando dorme ao colo da mãe ou mesmo durante a amamentação.

    Quais as limitações da ecografia transfontanelar?

    A idade é uma limitação da ecografia transfontanelar, já que depois da fontanela anterior (moleirinha) estar encerrada, ou quando esta é muito pequena, não existe uma “janela” acústica para colocar a sonda do ecógrafo. Depois do ano de idade raramente é possível realizar este exame.

    Quais os recém-nascidos com indicação para uma ecografia transfontanelar?

    A decisão sobre a necessidade de realizar qualquer exame é sempre tomada pelo médico, em função das características individuais de cada paciente e das suas queixas ou doença.

    Em regra, está indicada a realização de uma ecografia transfontanelar nos seguintes casos:

    • Recém-nascidos prematuros, com asfixia ao nascimento, convulsões, meningite, infeções adquiridas ou infeções congénitas (toxoplasmose, rubéola, herpes, citomegalovirus), submetidos a intervenção cirúrgica, operados, ventilados ou ainda internados em Unidade de Cuidados Especiais Neonatais.
    • Recém-nascidos com malformações congénitas: cromossomopatias, mielomeningocelo, anomalias craniofaciais e outras.
    • Outras alterações: crescimento anormal (aumento ou diminuição) do perímetro cefálico, gémeos, atraso de crescimento intrauterino, diminuição das plaquetas, alterações neurológicas, alterações do desenvolvimento, traumatismo craniano.

    Na maioria dos casos de lesões cerebrais torna-se necessário realizar ecografias seriadas para caracterizar evolutivamente a lesão e para a relacionar com as alterações clínicas.