27 de fevereiro de 2019 Quando um casal começa a programar uma gravidez, é frequente existir alguma preocupação face à possibilidade de repetição de problemas já observados em familiares. Estes problemas podem ser muito variados. Regra geral, os que geram maior ansiedade são os casos de atraso do desenvolvimento psicomotor/atraso mental e/ou malformações . Para que serve o aconselhamento genético pré-concecional? O aconselhamento genético pode ajudar a determinar se a situação tem uma origem genética, qual o modelo de hereditariedade que se lhe aplica e qual o risco para a descendência do casal. Passos de diagnóstico: Fazer uma história familiar detalhada para obter toda a informação disponível sobre os familiares afetados. Em alguns casos, o diagnóstico do problema é claro mas, muitas vezes, tal não acontece. Nessa altura, pode ser útil: Analisar fotografias desses familiares; Observá-los em consulta; Realizar exames adicionais para tentar encontrar a causa do problema. Por vezes, existe a possibilidade de fazer um diagnóstico ecográfico pré-natal . Em outros casos, pode ser necessário recorrer à realização de um exame invasivo (biópsia das vilosidades ou amniocentese). Infelizmente, nem sempre é possível oferecer diagnóstico pré-natal para a situação familiar. Como se calcula o risco de repetição dos problemas? Quando o diagnóstico é conhecido, o risco de repetição pode ser determinado com exatidão . Caso contrário, habitualmente, é possível calcular um risco empírico . Quando o risco é baixo, o casal pode ser tranquilizado e não estão indicadas atitudes especiais a ter em conta durante a gravidez. Quando o risco é elevado, é necessário saber se existem opções de prevenção e/ou se o problema pode ser diagnosticado precocemente durante a gravidez. Este artigo foi escrito com o apoio dos médicos e outros profissionais clínico da Rede Hospital da Luz . Os conteúdos publicados no Guia de Saúde destinam-se ao público em geral e têm apenas finalidade informativa e educativa. Não substituem a avaliação, diagnóstico ou aconselhamento clínico individual por um profissional de saúde. São produzidos ou revistos por médicos e outros profissionais do Hospital da Luz e baseiam-se no conhecimento disponível à data da sua publicação ou última atualização, indicada no início de cada conteúdo.
