22 de março de 2019 O que é o teste do pezinho? O teste do pezinho ou diagnóstico precoce é um teste de rastreio de doenças metabólicas. O teste do pezinho não é de realização obrigatória, mas é um programa que abrange todos os recém-nascidos. Além disso pode ter benefícios substanciais para o bebé e para a sua família, quando são detetados quaisquer problemas. Porque deve ser feito o teste do pezinho? Algumas das doenças que são possíveis de identificar através do teste do pezinho, nem sempre têm manifestações visíveis no recém-nascido. No entanto, podem provocar problemas físicos, debilidade mental e, eventualmente, a morte , quando não são diagnosticadas e tratadas precocemente. Entre as doenças que são possíveis diagnosticar através do teste do pezinho, incluem-se: A fenilcetonúria; A leucinose; A citrulinemia; As tirosinemias de tipo I e II; A acidúria arginino-succínica; As acidúrias orgânicas; Alterações da beta-oxidação dos lípidos; Hipotiroidismo congénito. Como, quando e onde é feito o teste do pezinho? O teste do pezinho é realizado com uma amostra de sangue obtida através de uma picada no calcanhar do bebé . A colheita de sangue do bebé para o teste do pezinho é realizada nas maternidades, hospitais ou centros de saúde. O teste do pezinho deve ser feito em todos os recém-nascidos, entre o 3º e o 6º dia de vida. Quando e como se conhecem os resultados do teste do pezinho? Os pais só são contactados, diretamente pelo Instituto de Genética Médica, no caso dos resultados não serem normais ou quando há necessidade de repetir o teste. Este contacto é realizado, em média, aos 12 a 13 dias de vida do bebé. Caso seja necessário repetir o teste é muito importante que o façam o mais rapidamente possível. Os resultados normais podem ser consultados na internet , em www.diagnosticoprecoce.org , cerca de 4 semanas depois da colheita da amostra. Para aceder, terão de usar um código que é fornecido, aquando da colheita da amostra de sangue. Em caso de dúvida, os pais podem contactar o Instituto de Genética Médica , através do endereço eletrónico: pe@diagnosticoprecoce.org . Nos hospitais e clínicas da rede Hospital da Luz encontra médicos especialistas em pediatria , que fazem o acompanhamento da saúde das crianças e jovens. Este artigo foi escrito com o apoio dos médicos e outros profissionais clínicos da Rede Hospital da Luz. Os conteúdos publicados no Guia de Saúde destinam-se ao público em geral e têm apenas finalidade informativa e educativa. Não substituem a avaliação, diagnóstico ou aconselhamento clínico individual por um profissional de saúde. São produzidos ou revistos por médicos e outros profissionais do Hospital da Luz e baseiam-se no conhecimento disponível à data da sua publicação ou última atualização, indicada no início de cada conteúdo.
