Colaboradora da Luz Saúde é fundadora de associação de doenças raras

Conceição Piteira, colaboradora do Hospital da Misericórdia de Évora, unidade gerida pela Luz Saúde em parceria com a Santa Casa da Misericórdia local, integra o grupo de mães e pais que, em fevereiro deste ano, criou a DOCE, uma associação nacional sem fins lucrativos para apoiar crianças com doença de Tay-Sachs e outras gangliosidades – doenças neurodegenerativas muito raras, fatais e ainda sem tratamentos ou cura disponíveis. 

A Tay-Sachs é um distúrbio genético neurológico progressivo e raro, causado pela falta da enzima Hexosaminidase A, que é a responsável pela eliminação dos resíduos de glangliosídeos no cérebro. A acumulação de gabgliosídeos acaba por matar as células cerebrais, afetando progressivamente o funcionamento do sistema nervoso, com efeitos fatais para a pessoa. Estima-se que estas doenças afetem uma em cada 320 mil pessoas, na sua maioria crianças, havendo umas centenas de casos na Europa e pelo menos três dezenas em Portugal. 

Foi da constatação de que é preciso saber mais e estimular a investigação laboratorial que um grupo de pais e mães de crianças diagnosticadas com estas doenças fundou uma nova associação nacional, sem fins lucrativos: a DOCE - Divulgar e Orientar para Combater e Enfrentar a Tay-Sachs e outras gangliosidoses. Os objetivos são «apoiar e in¬formar todos os afetados pela doença, de forma a que todos tenham acesso à informação sobre estudos e ensaios clínicos a nível mundial e que todas as crianças tenham acesso a apoios médicos e também a material necessário para o seu bem-estar e qualidade de vida».

Leonor, filha de Conceição Piteira (ambas na foto em cima), tem quase 11 anos e foi diagnosticada há cerca de um, depois de ter realizado testes genéticos que indicaram ter gangliosidose GM1 tipo 2, uma doença autossómica recessiva. «A notícia foi uma bomba. É como começar uma nova vida com uma nova filha». A mãe conta que frequenta uma escola regular, em Évora, com educação especial: «Tem muitas dificuldades, mas tentamos estimulá-la para que não perca as suas capacidades. Faz natação, hipoterapia, terapia da fala e fisioterapia. É uma criança feliz». O lema de vida da família é o que presidiu à fundação da DOCE: ‘Desistir não é opção’.

Saiba mais sobre estas doenças e a DOCE