06 de novembro de 2026 Autoras : Leonor Rodrigues e Joana Simões (farmacêuticas) O que é a terapia génica? A terapia génica é uma abordagem inovadora da medicina, que tem como objetivo tratar, prevenir ou modificar a evolução de determinadas doenças através da alteração do material genético das células . Consiste em introduzir, remover ou modificar genes no interior das células de um doente. Os genes contêm a informação necessária para o funcionamento normal do organismo e as alterações nesses genes podem estar na origem de diversas doenças. Ao atuar diretamente sobre a causa genética da doença, a terapia génica corrige as alterações dos genes, em vez de tratar apenas os sintomas. Em que doenças pode ser usada a terapia génica? Atualmente, a terapia génica já faz parte da prática clínica em algumas doenças específicas, nomeadamente: Doenças genéticas raras , como a hemofilia A e a hemofilia B; Alguns tipos de cancro , como a leucemia linfoblástica aguda e o linfoma difuso de grandes células B; Doenças hematológicas , como a anemia falciforme e a beta-talassemia; Doenças oculares hereditárias , como a amaurose congénita de Leber; Doenças metabólicas raras , como a adrenoleucodistrofia cerebral e a deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos (AADC); Doenças neuromusculares , como a atrofia muscular espinhal. A maioria das terapias génicas já aprovadas destina-se ao tratamento de doenças raras e graves. Em alguns casos, uma única administração pode proporcionar benefícios duradouros, embora a duração da resposta varie com a doença e o tratamento. Apesar dos avanços nesta área, o acesso á terapia génica continua a ser limitado devido ao seu custo elevado e aos critérios clínicos rigorosos para a sua utilização. Trata-se, no entanto, de uma área em rápida evolução, com novas terapias em desenvolvimento e avaliação. Como funciona a terapia génica? De forma simples, a terapia génica pode atuar através de diferentes mecanismos: Substituindo um gene alterado por uma cópia funcional; Inativando um gene que provoca doença; Introduzindo ou modificando um gene para permitir que as células desempenhem corretamente a sua função. Para transportar o material genético até ao interior das células são utilizados vetores . Geralmente, estes vetores são vírus modificados em laboratório para que sejam seguros e incapazes de provocar doença. O objetivo de utilizar vetores é entregar o material genético de forma eficiente às células-alvo, permitindo que estas produzam o efeito terapêutico pretendido. Como é administrada a terapia génica? Dependendo da doença e da terapêutica utilizada, a administração pode ser efetuada de duas formas: In vivo , em que o vetor é administrado diretamente no organismo, por exemplo através de uma injeção ou de uma perfusão intravenosa; Ex vivo, em que são recolhidas células do doente (por exemplo, células do sangue ou da medula óssea), que depois são modificadas em laboratório e posteriormente reinfundidas no organismo. A escolha da estratégia depende do tipo de doença, do tecido a tratar e da tecnologia utilizada. Quais são os benefícios da terapia génica? Em alguns doentes, a terapia génica pode: Atuar diretamente na causa da doença; Melhorar significativamente os sintomas e a qualidade de vida; Reduzir ou eliminar a necessidade de tratamentos contínuos; Em determinadas situações, proporcionar benefícios clínicos prolongados após uma única administração. Contudo, os resultados variam entre doentes e dependem da doença tratada, da terapêutica utilizada e de outros fatores individuais. A terapia génica tem riscos? Antes de ser aprovada para utilização clínica, uma terapia génica é rigorosamente avaliada em estudos clínicos para determinar a sua segurança, eficácia e relação risco-benefício . Como qualquer tratamento, pode estar associada a alguns riscos, entre os quais: Reações do sistema imunitário; Reações alérgicas; Efeitos inesperados nas células tratadas; Duração limitada ou variável do efeito terapêutico; Complicações relacionadas com a administração, dependendo da via utilizada. Por este motivo, estes tratamentos são realizados em centros especializados e requerem um acompanhamento clínico cuidadoso . O doente tem um papel importante? O envolvimento do doente é essencial para o sucesso da terapêutica. É importante: Compreender o tratamento e esclarecer todas as dúvidas com a equipa de saúde; Cumprir o plano de acompanhamento e vigilância clínica; Informar a equipa de saúde sobre quaisquer sintomas ou possíveis reações adversas. Uma nova era da medicina A terapia génica representa uma das áreas mais promissoras da medicina moderna. Ao atuar diretamente sobre a causa de determinadas doenças, oferece novas possibilidades terapêuticas para pessoas que, até há poucos anos, dispunham de opções muito limitadas. Embora ainda existam desafios relacionados com o acesso, o custo e a necessidade de acompanhamento a longo prazo, o desenvolvimento contínuo desta área faz antever um papel cada vez mais relevante da terapia génica na prática clínica . Fontes Encina Silva G. Avances en terapia génica en humanos: algunos conceptos básicos y un recorrido histórico. Rev Med Cli Las Condes 2022;33:109-18. Euro GCT. Terapia génica . Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria. Decálogo de terapia génica en los servicios de farmacia hospitalária . US Food and Drug. How gene therapy can cure or treat diseases . US Food and Drug. What is gene therapy? 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