Maria José Guimarães , médica pneumologista do Hospital da Luz Guimarães , foi uma das oradoras convidadas do 5º Congresso Internacional de Doenças do Glicogenio , que decorreu em Porto Alegre, no Brasil, entre 14 e 16 de novembro. A especialista proferiu uma palestra sobre a Doença de Pompe – divulgando o seu trabalho de investigação nesta patologia relacionada com o sono e ventilação em doenças raras – e deu ainda uma aula sobre ventilação (também transmitida para Singapura, no ambito de uma sessão de formação destinada a médicos). Este congresso teve como objetivo estreitar relações entre especialistas e doentes de GSD (armazenamento de glicogenose), partilhar ideias, estimular a colaboração internacional e melhorar o atendimento de doentes com glicogenose hepática e muscular, bem como das suas famílias. A Doença de Pompe (ou glicogenese tipo II) é uma doença rara, de sobrecarga lisossomal, causada por défice na atividade da enzima glucosidade ácida, essencial para o organismo no processo de degradação de glicogénio. Ao não ocorrer a degradação, o glicogénio acumula-se nos lisossomas das células, sobretudo nos tecidos musculares cardíaco, liso e musculoesquelético, levando à disfunção celular. Os doentes apresentam fraqueza muscular, apneia de sono e infeções respiratórias recorrentes por atingimento em particular do diafragma, levando à incapacidade em respirar. A principal conclusão dos estudos até agora realizados por Maria José Guimarães é que a doença pode ser tratada se diagnosticada atempadamente.
